El contingut d’aquesta entrada ha sigut extret dels següents arxius que he creat a partir de la informació obtinguda a classe:
1. Teoria cromosòmica de l’herència
La teoria cromosòmica de l’herència explica que els gens es troben en els cromosomes, col·locats de forma lineal i l’un a continuació de l’altre. Els gens que es troben en un mateix cromosoma s’anomenen gens lligats, els quals es poden heretar separadament per l’encreuament o intercanvi de material genètic que té lloc durant la profase I de la meiosi. No obstant, si es troben molt junts, tendeixen a heretarse junts.
Les bases de la teoria són les següents:
- Els gens es troben en els cromosomes, col·locats de forma lineal i l’un a continuació de l’altre.
- Els gens que es troben en un mateix cromosoma s’anomenen gens lligats.
- Els gens lligats que es troben molt junts, tendeixen a heretar-se junts.
- Els gens lligats es poden heretar separadament per l’encreuament o l’intercanvi de material genètic –> profase I de la meiosi.
2. Genètica humana
Alguns caràcters en l’espècie humana segueixen les lleis de l’herència mendeliana, els quals són controlats per un gen que es transmet de progenitors a fills.
Altres caràcters que donen lloc a la gran diversitat d’individus presenten herència poligènica, el fenotip dels quals depén de la influència del ambient i l’acció acumulativa de molts gens.
És a dir:
- HERÈNCIA MENDELIANA: la presenten els caràcters que són controlats per un gen que es transmet de progenitors a fills.
- HERÈNCIA POLIGÈNICA: la presenten els caràcters el fenotip dels quals depén de la influència de l’ambient i l’acumulació de molts gens.
3. La determinació genètica del sexe en l’espècie humana
En els éssers humans, el sexe està determinat per dos cromosomes sexuals o heterocromosomes: X i Y. Aquestos es diferèncien en la forma, les dimensions i el nombre de gens (X més que Y). Comparteixen un segment homòleg que permet l’encreuament en la meiosi, i també tenen un segment diferencial. En el cromosoma Y, el segment diferencial dona les característiques dels homes.
Així, es poden diferenciar dos sexes: el sexe homogamètic, que correspon amb les dones (XX); i el sexe heterogamètic, que correspon amb els homes (XY).
L’herència lligada al sexe
L’herència lligada al sexe es presenta en els caràcters que són determinats per gens que es troben en els cromosomes sexuals.
Els caràcters recessius lligats al cromsoma X els solen transmetre les dones i manifestar-los els homes perquè l’acció dels gens en ells està determinada per un al·lel que s’expressa encara que siga recessiu, ja que només tenen un cromosoma X i per tant no poden ser portadors. En el cas de les dones, l’acció dels gens s’expressa si es troben en ambdós cromosomes perquè es recessiu, així que són portadores si són heterozigòtiques (és a dir, només tenen el gen en un dels dos cromosomes X).
4. Trastorns d’origen genètic
Els trastorns d’origen genètic són deguts a anomalies en el material genètic.
Alteracions en el nombre de cromosomes
Les alteracions en el nombre de cromosomes sorgeixen quan el repartiment de cromosomes en la formació dels gàmets és defectuós. Aquest tipus d’alteracions s’aprecien al cariotip i per tant es poden conèixer abans de ser expressades.
Es diferèncien entre les monosomies i les trisomies. Les monosomies són degudes a la falta d’un cromosoma respecte a la dotació normal, com és el cas del Síndrome de Tarner, present en les dones en què falta un cromosoma sexual (tenen 44 autosomes i un cromosoma X).
Les trisomies són degudes a la presència d’un cromsoma de més, és a dir, que una parella es forme per 3 cromosomes homòlegs. És el cas de la Trisomia del cromosoma 21, que produeix síndrome de Down.
Resumidament:
- MONOSOMIES: degudes a la falta d’un cromosoma respecte a la dotació normal
- EX: Síndrome de Tarner –> dones en què falta un cromsoma sexual (44 autosomes + 1X)
- TRISOMIES: degudes a la presència d’un crosoma de més –> 3 cromosomes homòlegs
- EX: Trisomia del cromosoma 21 –> produeix síndrome de Down.
Alteracions en gens d’autosomes (dominants o recessius)
Les alteracions dels gens d’autosomes no s’aprecien al cariotip, així que no es poden conèixer fins que s’expressen.
Es classifiquen segons si els caràcters alterats són dominants o recessius. L’herència dominant es produeix quan l’al·lel afectat és dominant (s’expressa quan el genotip és aA, AA) i apareix en totes les generacions, com el cas de l’acondroplasia. En canvi, l’herència recessiva es produeix quan l’al·lel afectat és recessiu (s’expressa només quan el genotip és aa) i és menys freqüent i difícil de detectar, com el cas de l’albinisme.
En resum:
- HERÈNCIA DOMINANT: es produeix quan l’al·lel afectat és dominant (aA, AA) –> apareix en totes les generacions
- EX: acondroplasia
- HERÈNCIA RECESSIVA: es produeix quan l’al·lel afectat és recessiu (aa) –> menys freqüent i difícil de detectar
- EX: albinisme
Alteracions de gens lligats al cromosma X
Hi ha dues alteracions provocades per un al·lel recessiu localitzat al segment diferencial del cromsoma X. Aquestes alteracions són expressades en un home si té el gen del cromosoma X que el provoca, mentre que les dones han de tindre el gen en ambdós cromosomes X.
És el cas del daltonisme, un trastorn hereditari que dificulta la distinció de colors; i l’hemofília, caracteritzada per la incapacitat de coagulació de la sang.
5. Prevenció i diagnòstic de trastorns genètics
Prevenció primària
La prevenció primària té lloc abans de la concepció si es coneixen antecedents de malalties hereditàries. Ha d’estar d’acord amb els aspectes econòmics, culturals, culturals o religiosos de la família.
Prevenció secundària
La prevenció secundària té lloc una vegada ha començat l’embaràs, i es diferèncien dos tipus.
DIAGNÒSTIC PRENATAL
El diagnòstic prenatal es fa al fetus (dins de l’úter) i abans del naixement per determinar l’existència de certes anomalies. Es poden aplicar tècniques no invasives o invasives.
Les tècniques no invasives són més inexactes però tenen major seguretat. És el cas de les analítiques de sang per detectar les proteïnes, o les ecografies i mesures de les parts del fetus.
Les tècniques invasives són més exactes però tenen un gran risc de pèrdre l’embaràs perquè s’utilitza una agulla per obtindre cèl·lules del fetus. És el cas de l’aminocentesi, basada en el recolliment del líquid amniòtic de l’úter; la cordocentesi que és l’anàlisi de la sang del cordo umbilical que uneix la mare amb el fetus; o la biòpsia de vellositats cròniques amb la qual s’agafen les cèl·lules fetals de les parets de l´úter que comuniquen amb la placenta.
DIAGNÒSTIC POSNATAL
El diagnòstic posnatal es fa després del naixement durant els primers dies de vida, com la prova del taló.
Gràcies! Més entrades com aquesta en eva-arnau.es ;).